Quick Access
Laborator analize medicale - Boli genice

Genetica este o ramură a medicinii care a cunoscut cele mai mari și mai rapide progrese în ultimii ani. Rezultatele unui test genetic pot influența alegerea unei persoane în legătură cu starea să de sănătate  și controlul bolii acesteia, precum și luarea unor decizii informate.

Diagnosticul genetic nu depinde întotdeauna de testările genetice.  Acesta poate fi suspectat și prin examen fizic, combinat cu date de istoric familial, teste biochimice uzuale, examinări radiologice, ecografice și electrofiziologice.

Testele genetice se clasifică în teste de screening: prenatale și neonatale, teste diagnostice, teste predictive: presimptomatice (când o persoană sănătoasă este testată pentru o boală cu debut tardiv) și de predispoziție genetică (când se determină riscul crescut sau scăzut al unei persoane de a dezvoltă o boală) și teste reproductive (testarea stării de purtător pentru o boală genetică, testarea prenatală diagnostică și testarea preimplantatorie realizată în combinație cu fertilizarea în vitro).

Acuratețea diagnosticului genetic final obținut va depinde de recomandarea corectă a testelor specifice, care nu întotdeauna vor fi cele mai noi și mai scumpe. Consilierea genetică joacă un rol important în selecția testărilor genetice potrivite și interpretarea corectă a rezultatelor, stabilirea planului de tratament și implicațiile pentru alți membri ai familiei.

Boli genice
Pentru a efectua o programare, vă rugăm selectați investigațiile dorite, precum și clinica în care doriți sa mergeți.

INVESTIGAȚII ȘI ANALIZE
Pret
Alege
SELECTEAZĂ CLINICA
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU ACHONDROPLAZIA (gena FGFR3 - mutația G320R)
500.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU ALBINISM - NGS panel - 5 gene
5000.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU ALBINISM (gena TYR)
3000.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU ALFA -1- ANTITRIPSINA (cele mai comune mutații ale genei AAT)
1350.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU ALFA-TALASEMIA
950.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU AMAUROZA CONGENITALĂ LEBER (NGS panel - 13 gene)
5400.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU AMILOIDOZA (gena TTR)
5300.00 lei
ANALIZA GENETICA MOLECULARA PENTRU ANEMIA DIAMOND BLACKFAN (gena RPS19)
2700.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU ANEMIA DIAMOND BLACKFAN (NGS panel - 26 gene)
5100.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU ANEMIA FANCONI (cariotip specific)
1000.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU ANEMIA FANCONI (deletiile genei FANCA)
1100.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU ANEMIA FANCONI (NGS panel - gene asociate anemiei Fanconi)
5000.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU ANIRIDIE (gena PAX6)
2800.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU APOLIPOPROTEINA E (alelele ApoE: E2, E3, E4)
500.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU BETA-TALASEMIA
900.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU BETA-TALASEMIA ȘI ANEMIA SICKLE CELL
900.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU BOALA DARIER (gena ATP2A2)
4800.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU BOALA GAUCHER (cele mai comune mutații ale genei GBA)
1000.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU BOALA GAUCHER (gena GBA)
3000.00 lei
Analiză genetică moleculară pentru boala Hirschsprung (NGS panel - 6 gene)
4800.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU BOALA HIRSCHSPRUNG (NGS panel - 6 gene)
4800.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU BOALA NIEMANN-PICK A/B (gena SMPD1)
2900.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU BOALA RENALĂ POLICHISTICĂ - AUTOZOMAL DOMINANTĂ (genele PKD1 și PKD2)
5000.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU BOALA RENALĂ POLICHISTICĂ - AUTOZOMAL RECESIVĂ (gena PKHD1)
5000.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU BOALA STARGARDT (NGS panel - 4 gene)
6700.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU BOALA TAY-SACHS (mutații comune ale genei HEXA)
1200.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU BOALA VON GIERKE - BOALA DE STOCARE A GLICOGENULUI 1A (gena G6PC)
2900.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU BOLI LIZOZOMALE (NGS panel - 60 gene)
6700.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU DEFICITUL DE 5-ALFA REDUCTAZĂ (cele mai comune mutații ale genei SRDSA-2)
1300.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU DEFICITUL DE AROMATAZA (cele mai comune mutații ale genei CYP19A1)
1100.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU DELTA/BETA-TALASEMIA
900.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU DISPLAZIA ACROMEZOMELICA TIP MAROTEAUX (gena NPR2)
3000.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU DISPLAZIA ECTODERMALĂ ANHIDROTICĂ (gena IKBKG)
1750.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU DISTONIA DOPA-RESPONSIVA (NGS panel - 6 gene)
5200.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU ECTRODACTILIE (gena TP63)
3000.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU EPIDERMOLIZA BULOASĂ (cele mai comune mutații ale genelor KRT5 și KRT14)
3000.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU EPIDERMOLIZA BULOASĂ (NGS panel - 3 gene)
5000.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU FEBRA MEDITERANEEANĂ FAMILIALĂ (FMF) (gena MEFV)
1900.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU FEBRA MEDITERANEEANĂ FAMILIALĂ (FMF) (MEFV, cele mai comune mutații)
1000.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU FIBROZA CHISTICĂ (52 mutații comune ale genei CFTR și analiza deleții/dulicații ale exonilor genei CFTR)
950.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU FIBROZA CHISTICĂ (analiza NGS a genei CFTR și analiza deletiilor/duplicațiilor exonice ale genei CFTR)
2000.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU FIBROZA CHISTICĂ (mutația F508del)
200.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU GALACTOZEMIE (gena GALT)
1200.00 lei
Analiză genetică moleculară pentru hemocromatoză (HFE) (19 mutații în genele HFE, TFR2, FPN, HJV)
1100.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU HEMOFILIA A (Factorul VIII) (F8)
3000.00 lei
Analiză genetică moleculară pentru hemofilia B (Factorul IX) (F9)
3000.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU HEMOFILIA B (Factorul IX) (F9)
3000.00 lei
Analiză genetică moleculară pentru hiperplazia adrenală congenitală (deficitul de 21-hidroxilaza) (gena CYP21A2)
4700.00 lei
Analiză genetică moleculară pentru hiperplazia adrenală congenitală (deficitul de 21-hidroxilaza) (gena NR0B1)
1750.00 lei
Analiză genetică moleculară pentru hiperplazia adrenală congenitală (deficitul de 21-hidroxilaza) (gena NR0B1)
1750.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU HIPOACUZIE NON-SINDROMICĂ AUTOZOMAL RECESIVĂ (gena GJB2) (conexina 26)
1300.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU HIPOACUZIE NON-SINDROMICĂ AUTOZOMAL RECESIVĂ (gena GJB2) (conexina 26) - mutația 35delG
200.00 lei
Analiză genetică moleculară pentru hipoacuzie non-sindromică autozomal recesivă (gena GJB6) (conexina 30)
1700.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU HIPOACUZIE NON-SINDROMICĂ AUTOZOMAL RECESIVĂ (gena GJB6) (conexina 30)
1700.00 lei
Analiză genetică moleculară pentru hipocondroplazia (gena FGFR3)
2000.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU HIPOCONDROPLAZIA (gena FGFR3)
2000.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU MUCOPOLIZAHARIDOZA TIP IIIA (gena SGSH)
2400.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU MUCOPOLIZAHARIDOZA TIP IIIB (gena NAGLU)
2400.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU MUCOPOLIZAHARIDOZA TIP IVB (gena GLB1)
3700.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU MUCOPOLIZAHARIDOZA TIP VI (gena ARSB)
3700.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU NEUROFIBROMATOZA 1 (gena NF1)
4700.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU PORFIRIE (NGS panel - 7 gene)
4700.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU RECEPTORUL DE ESTROGEN (polimorfismele genei ESR1)
1500.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU RECEPTORUL HORMONULUI TIROIDIAN (gena THR)
2000.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU RETINOPATIE (Degenerare maculară - gena CFH)
4700.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU RETINOPATIE (Distrofia cone-rod - NGS panel - 27 gene)
8000.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU RETINOPATIE (Retinită pigmentară - NGS panel - 6 gene)
700.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU RETINOPATIE (Vitroretinopatie - sindrom Wagner - NGS panel - 6 gene)
4900.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU SCLEROZA TUBEROASA (genele TSC1 SI TSC2)
5400.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU SINDROM NEFROTIC (gena NPHS2)
2400.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU SINDROM NEFROTIC (tipul finlandez - gena NPHS1)
3000.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU SINDROM NOONAN, LEOPARD, COSTELLO (NGS panel - 11 gene)
6700.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU SINDROMUL FEBREI PERIODICE ( NGS panel - 4 gene)
5000.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU SINDROMUL GILBERT (polimorfismul genei UGT1A1*28(7TA)
1200.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU SINDROMUL LEIGH (NGS panel - 9 gene)
4700.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU SINDROMUL LESCH-HYHAN (gena HPRT1)
1800.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU SINDROMUL MARFAN (NGS panel - 3 gene)
6000.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU SINDROMUL MORRIS - sindromul de rezistentă la androgeni (gena AR)
2900.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU SINDROMUL QT LUNG (NGS panel - 12 gene)
6700.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU SINDROMUL SHWACHMAN-DIAMOND (mutații comune în gea SBDS)
1600.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU SINDROMUL SMITH-LEMLI-OPITZ (gena DHCR7)
4000.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU SINDROMUL STICKLER (NGS panel - 5 gene)
5400.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU SINDROMUL USHER (gena USH2A)
4700.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU SINDROMUL WISKOTT-ALDRICH (gena WAS)
3000.00 lei
HIPOACUZIE SINDROMICA EREDITARĂ - NGS panel - 68 de gene (sindroamele Alport, Bartter, BOR, CHARGE, Jervell/Lange-Nielsen, Mohr-Traenejaerg, Jensen, Ensen, Norrie, Pendred, Stickler, Treacher-Collins, Usher, Waardenburg)
8000.00 lei
SINDROMUL AARSKOG-SCOTT (gena FGD1)
1700.00 lei
SINDROMUL BARDET-BIEDL - NGS panel - 8 gene
6800.00 lei
SINDROMUL BRUGADA tipurile 1,2,3,4 - NGS panel - 4 gene
6800.00 lei
SINDROMUL CRIGLER-NAJJAR (gena UGT1A1)
4500.00 lei

* Interpretarea serviciului are natură pur medicală și analizează parametrii obținuți în urma investigației. Interpretarea rezultatului obținut în context clinic se face numai în urma unui consult ce va fi achitat separat.

Programare online