Quick Access
Laborator analize medicale - Boli neurogenetice

Genetica este o ramură a medicinii care a cunoscut cele mai mari și mai rapide progrese în ultimii ani. Rezultatele unui test genetic pot influența alegerea unei persoane în legătură cu starea să de sănătate  și controlul bolii acesteia, precum și luarea unor decizii informate.

Diagnosticul genetic nu depinde întotdeauna de testările genetice.  Acesta poate fi suspectat și prin examen fizic, combinat cu date de istoric familial, teste biochimice uzuale, examinări radiologice, ecografice și electrofiziologice.

Testele genetice se clasifică în teste de screening: prenatale și neonatale, teste diagnostice, teste predictive: presimptomatice (când o persoană sănătoasă este testată pentru o boală cu debut tardiv) și de predispoziție genetică (când se determină riscul crescut sau scăzut al unei persoane de a dezvoltă o boală) și teste reproductive (testarea stării de purtător pentru o boală genetică, testarea prenatală diagnostică și testarea preimplantatorie realizată în combinație cu fertilizarea în vitro).

Acuratețea diagnosticului genetic final obținut va depinde de recomandarea corectă a testelor specifice, care nu întotdeauna vor fi cele mai noi și mai scumpe. Consilierea genetică joacă un rol important în selecția testărilor genetice potrivite și interpretarea corectă a rezultatelor, stabilirea planului de tratament și implicațiile pentru alți membri ai familiei.

Boli neurogenetice
Pentru a efectua o programare, vă rugăm selectați investigațiile dorite, precum și clinica în care doriți sa mergeți.

INVESTIGAȚII ȘI ANALIZE
Pret
Alege
SELECTEAZĂ CLINICA
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU ADRENOLEUCODISTROFIE (gena ABCD1)
3000.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU ATAXIA FRIEDREICH (gena FRDA)
1200.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU ATAXIA SPINOCEREBELOASA (SCA 1,2,3,6,7)
3000.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU ATROFIE MUSCULARĂ SPINALĂ (SMA- WERDNIG – HOFFMANN) (genele SMN1, SMN2, exonii 7 și 8)
800.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU BOALA ALZHEIMER FAMILIALĂ CU DEBUT PRECOCE TIP 1 (AD1) - gena APP
1000.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU BOALA ALZHEIMER FAMILIALĂ CU DEBUT PRECOCE TIP 3 (AD3) gena PSEN1
1700.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU BOALA ALZHEIMER FAMILIALĂ CU DEBUT PRECOCE TIP 4 (AD4) gena PSEN2
2400.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU BOALA ALZHEIMER FAMILIALĂ CU DEBUT TARDIV (AD2) - APOE E2, E3, E4
700.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU BOALA HUNTINGTON (gena HTT)
1000.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU BOALA KENNEDY (atrofia musculară spinobulbară) (expansiunea de triplete în gena AR)
1200.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU BOALA PARKINSON (atipică - NGS panel - 10 gene)
5700.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU BOALA PARKINSON (autozomal recesivă și autozomal dominantă - NGS panel - 8 gene)
4700.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU BOALA PARKINSON (cu distonie - NGS panel - 5 gene)
5700.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU CHARCOT- MARIE - TOOTH (CMT1A) (gena PMP22)
1650.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU CHARCOT- MARIE - TOOTH CU TRANSMITERE FAMILIALĂ LEGATĂ DE X (CMTX1) (gena GJB1)
2400.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU DISCHINEZIE CILIARA PRIMARĂ - NGS panel - 8 gene)
5200.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU DISTROFIE MIOTONICĂ TYPE (DM1, gena DMPK)
1200.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU DISTROFIE MIOTONICĂ TYPE (DM1, gena ZNF9)
2550.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU DISTROFIE MUSCULARĂ DUCHENNE/BECKER (analiză deleții/duplicații)
1000.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU DISTROFIE MUSCULARĂ DUCHENNE/BECKER (analiza mutațiilor genei DMD)
4700.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU EPILEPSIE - encefalopatie epileptică (NGS panel - 50 gene)
8700.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU EPILEPSIE - encefalopatie epileptică infantilă timpurie - sindrom Dravet (NGS panel - 7 gene)
4800.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU EPILEPSIE - epilepsie generalizată cu convulsii febrile (NGS panel - 36 gene)
8700.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU EPILEPSIE - epilepsie mioclonică MELF - boala Lafora (gena EMP2A analiza NGS)
4800.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU HOLOPROZENCEFALIE (NGS panel - 9 gene)
5700.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU LEUCODISTROFII ȘI BOLI PEROXIZOMALE (NGS panel - 38 gene)
6700.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU MICROCEFALIE - microcefalie cu hipoplazie cerebeloasa și pontina - NGS Panel - 22 gene
6000.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU MICROCEFALIE - NGS panel - 4 gene
6000.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU PARAPLEGIE SPASTICĂ (NGS panel -32 mutații)
5400.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU SINDROM X FRAGIL (gena FRAXA, analiza premutației)
950.00 lei
Analiză genetică moleculară pentru Sindrom X fragil (gena Fraxe)
900.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU SINDROM X FRAGIL (gena FRAXE)
900.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU SINDROMUL AICARDI-GOUTIERES - NGS panel - 5 gene
4800.00 lei
ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU SINDROMUL JOUBERT (NGS panel - 21 gene)
5400.00 lei
AutismScreen® ANALIZĂ GENETICĂ MOLECULARĂ PENTRU AUTISM - NGS panel - 101 gene
5000.00 lei
AutismScreen® Analiză genetică moleculară pentru autism - NGS panel - 101 gene
5000.00 lei
RETARD MENTAL LEGAT DE X - NGS panel - 12 gene
4700.00 lei
RETARD MENTAL LEGAT DE X - NGS panel - 92 gene
10000.00 lei
RETARD MENTAL NONSINDROMIC - NGS panel - 20 gene
5700.00 lei
SINDROMUL RETT (gena MECP2)
2500.00 lei

* Interpretarea serviciului are natură pur medicală și analizează parametrii obținuți în urma investigației. Interpretarea rezultatului obținut în context clinic se face numai în urma unui consult ce va fi achitat separat.

Programare online