Quick Access
Laborator analize medicale - Sindroame genetice cromozomiale

Genetica este o ramură a medicinii care a cunoscut cele mai mari și mai rapide progrese în ultimii ani. Rezultatele unui test genetic pot influența alegerea unei persoane în legătură cu starea să de sănătate  și controlul bolii acesteia, precum și luarea unor decizii informate.

Diagnosticul genetic nu depinde întotdeauna de testările genetice.  Acesta poate fi suspectat și prin examen fizic, combinat cu date de istoric familial, teste biochimice uzuale, examinări radiologice, ecografice și electrofiziologice.

Testele genetice se clasifică în teste de screening: prenatale și neonatale, teste diagnostice, teste predictive: presimptomatice (când o persoană sănătoasă este testată pentru o boală cu debut tardiv) și de predispoziție genetică (când se determină riscul crescut sau scăzut al unei persoane de a dezvoltă o boală) și teste reproductive (testarea stării de purtător pentru o boală genetică, testarea prenatală diagnostică și testarea preimplantatorie realizată în combinație cu fertilizarea în vitro).

Acuratețea diagnosticului genetic final obținut va depinde de recomandarea corectă a testelor specifice, care nu întotdeauna vor fi cele mai noi și mai scumpe. Consilierea genetică joacă un rol important în selecția testărilor genetice potrivite și interpretarea corectă a rezultatelor, stabilirea planului de tratament și implicațiile pentru alți membri ai familiei.

Sindroame genetice cromozomiale
Pentru a efectua o programare, vă rugăm selectați investigațiile dorite, precum și clinica în care doriți sa mergeți.

INVESTIGAȚII ȘI ANALIZE
Pret
Alege
SELECTEAZĂ CLINICA
1p36; 3q29; Cri du Chat; Wolf-Hirschhorn; 22q13; Phelan-McDermid
550.00 lei
1q21.1-TAR; 3q29; 7q36.1; 12p11.23; 15q13; 15q24.1; 16p11; 17q12; 18q21.2; 20p12.2
550.00 lei
DELEȚII ȘI DUPLICAȚII SUBTELOMERICE
750.00 lei
DISOMIA UNIPARENTALĂ PENTRU CROMOZOMII 7,11,14,15, 22 și sindroamele Prader-Willi, Angelmann, Beckwith-Wiedemann, Silver-Russel
1700.00 lei
SINDROAMELE 1q21.1-TAR; 2p16.1; 15q13.3; 16p11; 17q12
550.00 lei
SINDROAMELE 2p16; Langer-Giedon 8q24; 9q22.3; WAGR 11p13; 15q24; 17q21.31
550.00 lei
Sindroamele DiGeorge, Sotos, Rubinstein-Taybi, NF1
550.00 lei
SINDROAMELE DiGeorge, Sotos, Rubinstein-Taybi, NF1
550.00 lei
SINDROAMELE Williams, Prader-Willi,Angelman, Miller-Dieker, Smith-Magenis, Rett
550.00 lei
SINDROMUL BECKWITH-WIEDEMANN (OMIM 130650) - analiza delețiilor/duplicațiilor și analiza metilării regiunii 11p15
1100.00 lei
SINDROMUL BECKWITH-WIEDEMANN (OMIM 130650) - gena CDKN1C
5000.00 lei
Zellweger Spectrum Disorder NGS panel (PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX11?, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26)
4700.00 lei
Zellweger Spectrum Disorder NGS panel (PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX11?, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26)
4700.00 lei
Zellweger syndrome (PEX1 gene analysed by NGS )
4200.00 lei
Zellweger syndrome (PEX1 gene analysed by NGS)
4200.00 lei

* Interpretarea serviciului are natură pur medicală și analizează parametrii obținuți în urma investigației. Interpretarea rezultatului obținut în context clinic se face numai în urma unui consult ce va fi achitat separat.

Programare online