Prevenție

Teste prenatale non invazive PrenatalSafe

PrenatalSafe este un test prenatal non invaziv (NIPT) de screening care analizează ADN-ul fetal liber circulant izolat dintr-o probă de sânge matern. Testul poate detecta anomalii cromozomiale comune precum Trisomia 21 (sindromul Down), Trisomia 18 (Sindromul Edwards), Trisomia 13 (Sidromul Patau), Trisomia 9, Trisomia 16, aneuploidiile cromozomilor sexuali X și Y (Monosomia X, Trisomia X, XXY, și XYY) și 9 sindroame de microdeleții (Sindromul DiGeorge, Sindromul Angelman/Prader-Willi, Sindromul de deleție 1p36, Sindromul Wolf-Hirschhorn, Sindromul Cri-du-chat, Sindromul Jacobsen, Sindromul Langer-Giedion și Sindromul Smith-Magenis).

Testarea poate fi efectuată pentru sarcini unice și sarcini gemelare obținute atât natural cât și prin proceduri de reproducere asistată inclusiv cu ovocite donate sau mama surogat. Pentru sarcinile monofetale, opțional, se poate determina și sexul fătului.

Test simplu

Se recoltează o probă de sânge matern (8-10 ml) - sarcină cu vârstă gestațională de cel puțin 10 săptămâni.

Test sigur

Este un test non invaziv care nu implică riscuri pentru mamă și făt. Riscul de avort asociat testelor de diagnostic prenatal tradiționale, precum amniocenteza și biopsia de vilozități coriale, este eliminat.

Test cu acuratețe ridicată

Are o sensibilitate de 99,9% pentru următoarele tipuri de cromozomi: 21, 18, 13, cât și pentru aneuploidiile cromozomilor sexuali (Monosomia X, Trisomia X, XXY, și XYY)

cu un procentaj de rezultate fals pozitive mai mic de 0,01%. Deși testul are o acuratețe ridicată, acesta nu este un test diagnostic, iar rezultatele se interpretează în context clinic al femeii însărcinate și al istoricului familial.

Când se recomandă?

în caz de screening pozitiv în primul trimestru (bi test)
vârstă avansată a mamei (>35 ani)
vârstă avansată a tatălui (>40 ani)
evaluarea ecografică care relevă anomalii fetale sugestive pentru aneuploidie
istoric personal sau familial de anomalii cromozomiale

În clinicile Medsana sunt disponibile mai multe variante ale testului PrenatalSafe:

PrenatalSafe 3

screening pentru Trisomia 21, Trisomia 18, Trisomia 13 care include determinarea genului fetal (opțional).

PrenatalSafe 5

screening pentru Trisomia 21, Trisomia 18, Trisomia 13, aneuploidiile cromozomilor sexuali X și Y (Monosomia X, Trisomia X, XXY, și XYY) care include determinarea genului fetal (opțional).

PrenatalSafe Plus

suplimentar față de PrenatalSafe 5 se detectează trisomia 9, trisomia 16 și 6 sindroame de microdeleții (deleție 22q21 -DiGeorge, deleție 15q11 - Angelman/Prader-Willi, deleție 1p36, delție 4p - Wolf-Hirschhorn, deleție 5p – Cri-du-chat).

PrenatalSafe Karyo

analizează toți cei 46 de cromozomi ai genomului. oferind informații comparabile testării de tip cariotip. Testul oferă informații despre duplicații și deleții ale materialului cromozomial – cu dimensiuni mai mari sau egale cu 7 Mb la nivelul genomului fetal. Se pot identifica 92,6% din anomaliile cromozomiale detectate prenatal și 96,2% din anomaliile observate la naștere.

PrenatalSafe Karyo Plus

analizează anomaliile cromozomiale testate de Prenatal SafeKaryo, oferind informații despre deleții și duplicații ale materialului cromozomial – 10 Mb la nivelul genomului fetal.
suplimentar analizează 9 sindroame de microdeleții : deleție 22q21 -DiGeorge, deleție 15q11 - Angelman/Prader-Willi, deleție 1p36, deleție 4p - Wolf-Hirschhorn, deleție 5p – Cri-du-chat, deleție 11q23 – Jacobsen, deleție 8q24 – Langer-Giedion, deleție 17p11.2 – Smith-Magensis.
identifică 95,5% din anomaliile cromozomiale detectate prenatal și 99,1% din anomaliile observate la naștere.

RhSafe - test screening care detectează Rh-ul fătului și se face numai în cazurile în care mama are Rh negativ iar tatăl Rh pozitiv (prezintă rezultatul analizei de RH). Sensibilitate de 99.7% și specificitate de 99,5%.

Programează-te la un consult